什么是杜兴型肌营养不良？

一、什么是杜兴型肌营养不良

杜兴型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD)是一种遗传疾病，为所有肌肉萎缩症中较常见的一种，通常只发生在男性身上，它的起因是人体性染色体中的X染色体发生异常，漏失一段DMD基因所致。DMD基因会制造一种重要的蛋白质失养素(Dystrophin)，一旦缺少这种蛋白质时，肌纤维膜会变得无力脆弱，经年累月伸展后终于撕裂，肌细胞就很容易死亡。根据欧美的统计报告其发生率约每十万新生男婴中有 20 至 30 人。

二、杜兴型肌营养不良临床症状：

首发的症状是下肢肌肉乏力，并有如下症状：

1、走路比较晚(有时在18个月以后，或更晚一些)，或是走路摇摆。

2、上楼梯困难。　

3、容易摔倒，后转为俯卧位，爬行或“手扶腿走路”，攀爬或是用手代替脚走路。

4、腓肠肌肥大。

5、下部脊椎向内弯曲。

杜兴型肌萎症的诊断：

1.临床表现在 5岁之前出现。

2.临床症状包括持续性且对称性之肌无力；其中，近端肢体的影响远大於末端；且初期时，只在下肢呈现，并常伴有腓肠肌肥大。

3.若有肌肉的肌跃症(fasiculation)或感觉丧失，此诊断就应被排除。

4.在13岁以前就丧失自行走动的能力。

5.血液中的CPK(肌氨酸激脢)值上升至少10倍以上(要参考其年龄及活动量)。

6.肌肉切片发现肌肉纤维的直径有异常现象 (纤维有萎缩或肥大)，其中心出现坏死及再生纤维、透明纤维及肌内衣的结缔组织与脂肪组织。

7.肌肉切片裡应该没有肌缩蛋白(dystrophin)存在，但在偶发情况下，在少於5%的纤维内可能仍有肌缩蛋白(dystrophin)的残存。

8.DNA诊断－杜显型的突变发生於肌缩蛋白(dystrophin)的基因上，病人与家族内的其他个案的都有相同的haplotype与涉及紧密联繫的遗传标记。

9.家族史有相同的个案，且以性联(X-linked)的隐性遗传。

诊断评估：确定诊断需符合之条件

三、杜兴型肌营养不良遗传模式:

每一条X染色体上有一个DMD基因，所以女性的每个细胞中有两个DMD基因,而男性只有一个DMD基因，由于裘馨氏肌营养不良是X染色体性联遗传隐性疾病，所以若女性有一个缺陷的X染色体(异常的DMD基因)则通常不会发病，为隠性带因者，但若是男性，只要其自带因者的母亲遗传到有缺陷的X染色体(异常的DMD基因)就一定会致病。

四、注意事项:

1.早期诊断、早期治疗:定期且长期接受物理治疗，防止肌肉或韧带的挛缩以及关节之变（脊柱侧弯）；如无法用物理治疗矫正的变形，则必要时需接受外科手术矫正。

2.选用适合的辅助器:如腿支架，帮助站立或行走。后期需使用轮椅时，则选择适当的轮椅以扩展活动的空间。

3.无障碍空间:为配合患童的活动，宜改善居家及生活环境，如卫生间设备的改装、斜坡的使s用，让患者可自由使用轮椅。

如果您还有什么不明白的，请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333。