假肥大型肌营养不良

 假肥大型肌营养不良即Duchenne型肌营养不良症，简称DMD。假肥大型肌营养不良属X-连锁隐性遗传，可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷所致。其病因为肌纤维中抗肌萎缩蛋白（muscular dystrophin）缺失导致肌纤维的破坏，肌肉萎缩，失去肌纤维的功能。临床表现为上楼梯、或蹲起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力，多半导致呼吸衰竭或肺部感染而死亡。

DMD是肌营养不良中最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型肌营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型肌营养不良症（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

假肥大型肌营养不良的特点：

1、发病率：在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变（缺失或移位）而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。

2、遗传方式：Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。

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