面肩肱型肌营养不良症状如何表现？

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，面肩肱型肌营养不良症为肌营养不良症的一种，主要以肌无力为主，一般以累及面肌、肩胛肌群为其特点，发病率约为1∶2万。具体患有面肩肱型肌营养不良症者会有怎样的症状表现？

面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传，亦有散发病例。该病进展缓慢，婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可显现异常症状，常在20～40岁起病明显。其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群及腹壁肌肉带。

1、面肌受累：会导致患者闭目不合，撅嘴不能，蹙眉、皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

2、肩胛带肌群受累：表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时，肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。

3、腹壁肌肉受累：在疾病早期即可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部，脐部可向上，偶尔也会向下移动)，它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。

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