如何诊断肌营养不良等神经肌肉疾病?

很多临床医生对神经肌肉病比较陌生。这也许与神经肌肉疾病的发病率较低有关。实际上，到医院来就诊的很多患者大多数都是以“肢体乏力”、“上楼困难”、“蹲起困难”等肌肉力弱为主诉。还有部分患者已“肢体或身体的某些部位的肌肉发生萎缩或感觉异常或疼痛”为主诉来就诊。另外，还有相当一部分的幼儿患者是上幼儿园时健康体格检查发现“转氨酶”升高或“心肌酶”升高，按肝炎或心肌炎治疗一段时间仍然未见好转，最后到神经肌肉病专业医院就诊。值得注意的是，体检时发现血清转氨酶或心肌酶升高的相当多的患儿根本没有肌痛或肌无力症状或体征，从外观看很难发现异常。

因此，在这里说明如何诊断肌营养不良等神经肌肉疾病，有利于早期发现、早期诊断小儿肌肉病。

请参考如下诊断肌肉病诊断流程图

1. 详细询问病史

（1）肌肉疾病的病史采集中，应注意主要症状特点、发生、发展过程、病变或功能损害程度、伴随的症状、可能的病因。

（2）肌肉损害的动态发展过程。发生肌肉无力、肌萎缩的时间、何处开始，累及的部位及程度。是否进行性发展还是没有发展或好转。了解发病的急缓以及病情的波动性决定疾病的性质至关重要。例如急性或亚急性起病的近端肌力弱有助于诊断炎症性肌病。病情反复或明显的波动性时，应注意代谢性肌病等。

（3）详细了解运动发育史。如有没有生后哭声弱，吸奶无力，肢体和躯干软（软婴儿）等病史有助于诊断先天性肌病等。

（4）肌肉力弱伴随症状。例如肌力弱伴随发痛性肌痉挛时应注意糖元累积病或脂质沉积性肌病，伴随肉跳时应注意运动神经元病或肌纤维颤搐，合并内科系统疾病症状如发热、关节痛，雷诺现象、皮疹，有助于诊断皮肌炎。

2. 肌肉疾病的临床表现

（1）肌肉力弱。肌肉力弱是肌肉疾病最常见、最重要的症状和体征，只有少数的肌肉疾病如先天性肌强直、McArdel病和某些脂质代谢异常患者缺乏这一表现。此外，小儿处于运动发育阶段，往往忽视肌力弱表现，应注意身体局部肌肉的萎缩或无力、站立的姿势或步态等。

（2）肌肉易疲劳现象。肌易疲劳指重复运动后出现肌肉力弱，休息后症状轻，见于神经肌肉接头病变、肌肉代谢障碍引起的病理性肌疲劳。例如重症肌无力、肌无力综合症、多发性肌炎、脂质代谢异常所致的脂质沉积病、McArdel病。

（3）肌痛、触痛。肌痛是炎症性肌病和代谢性肌病的特点，因疾病不同，肌痛的程度、出现情况、诱发因素也不同。  发生肌痛的病理基础：肌纤维炎症、肌纤维崩解破坏、血管疾病和其他原因。

（4）肌肉萎缩。 肌肉萎缩表现为肌容积减少，是肌肉病变的客观指征。应注意婴幼儿及体型肥胖者，肌萎缩被过厚的脂肪掩盖，但触摸时仍能发现。皮下脂肪萎缩时而误认为肌萎缩，但皮下脂肪萎缩多分布于臀部、腹部、腰段部、肩部、面部等脂肪丰富处。

（5）肌肉肥大。肌肉肥大可因肌肉过度运动、锻炼和脂肪结缔组织增生引起，前者称工作性肥大，而后者为假性肥大,常发生在进行性肌营养不良（DMD）患者身上。

（6）肌肉不自主运动。肌肉纤颤、肌肉束颤、肌纤维颤搐面部抽搐和偏侧面肌抽搐。

（7）肌肉收缩或刺激引起的不随意运动。 肌强直、痛性肌痉挛和痛性肌挛缩、肌僵直、肌肉挛缩、手足搐搦。

（8）肌张力。表现为肌张力增高或减弱。

3. 肌肉系统以外的临床表现

神经肌肉疾病往往累及到其他系统或全身性疾病可累及神经肌肉系统。因此，查体时是注意其他系统的改变，有助于诊断神经肌肉疾病。例如皮肤、骨骼关节、眼、心肺机内脏功能、内分泌以及代谢动能、中枢神经系统及周围神经系统。

4. 血清肌酸激酶检查（CK）。肌纤维膜的通透性的改变或膜的破坏，使肌纤维内的大量肌酸激酶释放到血液中。因此，肌源性损害时往往出现血清肌酸激酶的升高。一般情况下，神经源性骨骼肌损伤时，CK正常或轻度升高。很多先天性肌病患者中CK并不升高或轻度升高。

5. 肌电图检查。有助于鉴别神经源性损伤和肌源性损伤。是诊断神经肌肉病的有力工具。但是，必须注意肌酸激酶升高到上千单位的患者，尤其是儿童不用检查肌电图。其原因很简单。第一。患儿一般都不合作，检查结果都不怎么满意。第二，不用等待肌电图检查结果也可以知道，肯定是肌源性损害。如果不是肌源性损害的结果，应高度怀疑肌电图的结果。

6. 肌活检。诊断和鉴别诊断必不可缺少的检查手段。

7. 基因检查。随着分子生物学技术的发展，很多神经肌肉病的相关基因位点逐渐已明确。基因检查的重要性越来越引起医学界的重视。遗传咨询的必不可少的检查手段。但，目前的基因检查，很难查到某些疾病基因的突变为点。

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