肌营养不良的诊断

肌营养不良可从以下几个方面来诊断：1、典型症状，Gowers症阳性；2、基因缺失，突变；3、酶谱检查，多项增高，患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；4、EMG（肌电图）：为肌源性改变；5、肌肉活检，必要时肌活检可明确诊断。

1、肌营养不良有很多的典型症状，有经验的医生可以根据这些症状来确诊。因为肌营养不良患者腿部肌肉萎缩无力，DMD患者有一种特殊的方式从地上站起，医生将这种症状称作Gowers征，他们先用双手和膝盖着地，然后翘起臀部，最后把双手放在膝盖上挺起身体站直。

2、对血液细胞和肌肉细胞进行DNA（脱氧核糖核酸）测试，可以精确了解基因的信息。可以咨询相关医师或者去专业的基因检测机构检查。

3、①血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。

②血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

③血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

④其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

4、肌营养不良的肌电图诊断是利用神经及肌肉的电生理特性，以电流刺激神经记录其运动和感觉的反应波；或用针极记录肌肉的电生理活动。来辅助诊断神经肌肉疾患的检查。

肌电图诊断检查基本上包括三大部份：①神经传导检查；②针极肌电图检查；③诱发电位检查。临床上借着上述检查可帮助诊断中枢神经、外围神经及肌肉病变。特别是对于下运动神经元、神经根、神经丛、神经肌肉接点 (neuromuscular junction)，乃至肌肉的各种异常，神经传导检查及针极肌电图检查均可帮助侦测病变的性质 (区分神经病变或肌肉病变)、位置 (神经根、丛、或外围神经病变)及严重度，以协助正确临床诊断、选择治疗方式，及评估效果与预后。肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

5、肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

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