进行性肌营养不良是比较典型的遗传性的疾病,给患者带来了严重的伤害和影响,很多孩子因此而收到深深的伤害。进行性肌营养不良患者要想得到有效的治疗,就要抓住治疗时机,越早的治疗对患者的康复就越有利。除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。它的症状有四肢挛缩、肢带型、仰卧位起立时呈特殊姿态等。
肌营养不良八大症状
症状一、翼状肩胛:正常人的肩胛骨紧贴胸壁,这主要是由前锯肌和斜方肌的协同收缩来完成的。如果前锯肌和斜方肌麻痹,就可使肩胛骨失去贴胸的作用力。当上臂运动使肩胛骨旋转时,它就可以出现因脊柱缘失去牵拉而翘起,形成似蟋蟀翅膀的样的畸形,所以临床据此特征而命名为翼状肩胛。
症状二、腰椎前凸,下肢摆状:从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐步发展,某些小儿肌营养不良患者可能由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。
症状三、四肢挛缩,完全不能活动:常因伴发肺部感染、褥疮等,20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。
症状四、仰卧位起立时呈特殊姿态:起立时先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等,是一种肌肉疾病的体征,用来判定骨盆带肌肉,特别是髋关节及伸膝肌力量,应用于诊断各类神经肌肉疾病,特别是进行性肌营养不良。
症状五、眼咽型:眼睑下垂,眼球活动障碍;吞咽困难,构音不清。双下肢近端无力,跑步困难、易跌、上楼费力;
症状六、腓肠肌或三角肌假性肥大:假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。通常在幼儿期起病。小儿肌营养不良表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰。
症状七、面肩肱型:面肩-肱型肌营养不良症的发病时间相对假肥大型较晚,它是从青年期起病。患者最初会出现面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩。 肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。在面肩肱型肌营养不良症中,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重。此外,其他肌肉也常受累。因为面肩肱型肌营养不良症的进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认为它不会危及生命,大部分患者都有正常的寿命。
症状八、肢带型:病程进展极慢的肢带型肌营养不良症。肢带型肌营养不良症也是男女都可见的,病情的发病年龄不确定,但集中在儿童或青年时期发病,患者会出现行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,举臂不能过肩,有的则只累及股四头肌。
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