肌营养不良的诊断检查有哪些？

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，多发于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起病隐袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和肌无力。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性肌无力和肌萎缩，多从近端开始，呈对称性。由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容、翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存。常有家族遗传史。有很多肌营养不良患者由于对肌营养不良的了解不足，导致得了病了还不知道，不能早发现和治疗，治疗要先诊病，那么通过哪些检查可能诊断出肌营养不良？

（一） 血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。

2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。 可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

（六）CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

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