肌肉萎缩的诊断

大多数肌肉萎缩病人可根据病史及体格检查得到诊断。由于神经和肌肉对病变的反应方式有限，只有很少的神经源性或肌源性肌肉萎缩在生化、电生理及组织学检查方面有特征性改变；因此病史及体格检查往往是诊断的主要方法。

一、病史：包括家族遗传史、起病年龄、起病及病程演变方式、其他伴有的症状及有关疾病。

1、家族遗传史：对遗传性神经病或遗传性肌病的诊断很重要。阴性家族史不能排除常染色体隐性遗传、双亲之一有不完全外显的常染色体显性基因或新的突变。要证实常染色体显性遗传的家族史为阴性须检查家族成员，如腓骨肌萎缩症，通常在出现明显周围神经病前很多年可能已有足畸形特别是弓形足。家族成员的临床检查及(或)生化试验有助于常染色体隐性或性连隐性肌病杂合子的发现。

2、年龄：有肌萎缩的遗传性神经病几乎都起病于20岁前。大多数先天性肌病、先天性肌营养不良症发生于婴儿。肌营养不良症的Duchenne型通常发生于儿童早期；Becker型及面肩肱型多发生于青少年；肌强直性、肢带综合征及远端型可发生于成人。多发性肌炎及皮肌炎儿童或成人都可发病。

3、起病与病程：数天至数周内发生的瘫痪及随后出现肌萎缩者，多为脊髓灰质炎、中毒性神经病、Guillain—Barre综合征、急性皮肌炎及多发性肌炎。几周至几月亚急性起病者见于运动神经元疾病、某些代谢性内分泌性肌病〔如甲状腺肌病、类固醇肌病)和大多数特发性多发性肌炎及皮肌炎。数年内隐袭起病者应考虑遗传性周围神经病、大多数典型的肌营养不良症；但也可见于炎症性肌病及运动神经元疾病。有时神经肌肉疾病的起病与其他疾病有关，当意外事故后卧床不起而致废用和肌力减退，或病人对疾病的代偿能力迅速减退，可使隐匿的神经肌肉疾病暴露出来。多发性肌炎、脊髓灰质炎等起病时可有发热。脊髓灰质炎、Guillain—Barre综合征、中毒性周围神经病急性期后渐趋好转，有些疾病（如慢性复发性多发性神经病、多发性肌炎）则呈缓解和复发病程。大多数神经肌肉疾病的病程是进行性的，但有的可有稳定阶段，可长达数年，通常是由于代偿，而非病变停止进展。

4、其他：病人有无感觉障碍陈诉对诊断十分重要。感觉障碍包括疼痛、感觉异常或感觉减退等。四肢远端对称性的感觉障碍常见于多发性神经病；不对称的局部感觉障碍可见于各种原因所致的单神经病、神经丛病、神经根或脊髓损害。神经根或脊髓损害时通常有脊椎部位的疼痛。肌痛提示肌肉的炎症，也可见于周围神经病及骨、关节病。肌病时的持续性疼痛通常都伴有肌无力。关节疼痛和活动受限常见于关节疾病。

二、体格检查

1、肌肉萎缩：肌肉萎缩总伴有肌无力，肌无力不一定有肌萎缩。观察肌肉有无萎缩，并注意其分布和范围。由于正常人的肌肉体积有很大差异，有时轻度肌萎缩难以确定，特别是有较多脂肪组织的幼儿和肥胖病人。两侧不对称时比较易于识别，轻度者可用带尺测两侧肢体相同部位的周径作比较，正常两侧亦可不等，但相差在1cm以下。面部、躯干、肢带及肢体远端的肌萎缩，主要靠对比观察。全身消耗性疾病时皮下脂肪及肌肉减少而全身消瘦，但每个肌肉的外形仍保持，大多无肌力减退，与肌萎缩不同。通常躯干和肢带肌萎缩是肌病；肢体远端的肌萎缩多神经源性。广泛而两侧对称的肌萎缩多见于运动神经元疾病、各种多发性神经病、肌营养不良症及多发性肌炎。不对称的局部肌萎缩大多系前角细胞、前根、神经丛或单神经病变引起。面偏侧萎缩症的体征限于一侧、分界明显，可伴有半身萎缩。

2、感觉障碍：感觉障碍是神经源性肌萎缩常伴有的体征。仔细检查感觉减退的分布范围，有助于确定神经损害的部位：多发性神经病呈手套袜子型；单神经病在其支配范围呈条块状分布；神经丛病变多在整个肢体；前根或前角损害可因同时累及后根或后角而有节段性感觉减退。

3、腱反射：在神经源性肌萎缩的早期即可有腱反射消失，如有亢进则提示上、下运动神经元合并损害(如运动神经元疾病)。多数肌病的腱反射减低与肌无力呈正比，但大多仍保留。废用性肌萎缩的腱反射正常。

三、实验室检查：对肌肉萎缩病人，根据不同要求，可分别作以下检查：EMG、神经传导速度、血清肌酶、肌肉及周围神经活检。 

1、 肌电图（EMG）对确定有无失神经支配和鉴别神经源性抑或肌源性肌萎缩有很大价值。肌电图作为一种测定运动系统功能的手段，现已被广泛用于区别肌肉力弱和肌萎缩，是肌病所致，或神经病所致，还是其他原因所致。通过针极肌电图，对躯体不同部位肌肉的测定，可以了解：①肌肉病变是属于神经源性损害，还是肌源性损害；②神经源性损害的部位(前角细胞或神经根、神经丛、干、末梢)；③病变是活动性还是慢性；④神经的再生能力；⑤提供肌强直及其分类的诊断和鉴别诊断依据。应用于不明原因的肌肉萎缩、麻木、无力、肢体活动障碍等疾病的定性、定位诊断，还可作为神经损伤手术后或治疗后的监测手段，以及提供康复、伤残、法医鉴定的客观指标。

2、神经传导速度：是评定周围运动神经和感觉神经传导功能的一项诊断技术。主要用于周围神经病的诊断如多发性神经病、遗传性周围神经病、格林-巴利综合征、腕管综合征、周围神经外伤等，结合肌电图可鉴别前角细胞、神经根、周围神经及肌原性疾病等。

3、某些酶在骨骼肌细胞内的浓度较高，骨骼肌广泛损害时可渗入血循环，使血清酶浓度增高，临床上常作为肌肉损害的标志之一。这些酶在活动性肌肉破坏时均增高，其中以CK最敏感且有特异性，因此为了评价神经肌肉疾病，只需测定CK。诊断肌肉疾病需要测定血清CKMM。骨骼肌破坏时，血清CKMM常超过1000U／dl，甚至可达4000U／dl或以上(根据方法不同，无机磷法正常上限为65—200U／dl)。

4、通过肌肉活检，可鉴别肌源性与神经源性肌萎缩，并有助于进一步鉴别各种肌病，其指征是炎症性肌病、遗传性肌病、肌营养不良症及不明原因的近端肌萎缩。标本应取自轻至中度病变的肌肉，近于正常的肌肉可无诊断性病理改变，严重病变的肌肉则因过多结缔组织而掩盖基本病变，经肌肉注射或EMG检查后的肌肉不适于活检。

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