平山病(Hirayama disease)

平山病(Hirayama disease)又称青年上肢远端肌萎缩。是一种主要影响远端肌肉萎缩的疾病。系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在平山病临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。

临床表现及诊断标准：典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。

多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。

平山惠造提出的平山病的临床诊断标准为:

(l)临床表现:①青春早期隐袭起病,男性多见；②局限于上肢远端,表现为手指及腕无力，伴手和前臂远端肌群萎缩；③寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；④症状为单侧或以一侧明显；⑤无感觉异常、无颅神经损害及括约肌功能障碍；⑥病后数年内病情进行性加重，但85%的患者病情在5年内停止发展。

(2)辅助检查:①肌电图检查显示萎缩肌肉呈神经源性损害；对侧无萎缩的同名肌肉也可见神经源性损害；但周围神经传导速度正常；②临床影像学：颈椎X线平片正常，但脊髓造影有时可见下颈髓轻度萎缩。

(3)判定标准:①肯定诊断:具备“临床表现”及“辅助检查”所有项；②可能诊断:缺少“临床表现”中除第⑥项以外的1项，但具备“辅助检查”所有项；③可疑诊断:缺少“临床表现”中除第⑥项以外的2项以上，但具备“辅助检查”所有项，并除外其他可能相关疾病。

MRI影像学表现及对临床诊断意义:随着MRI的临床应用及对本病认识的逐渐深入，MRI屈颈位检查已被大家公认为是该病有效的检查手段，因常规颈MRI及CT检查常仅见颈髓下段轻度萎缩或颈髓变直、正常的生理前曲消失等，均未发现髓内及硬脊膜外间隙异常信号，而通过MRI屈颈位能特征性显示常规体位不能显示的硬膜外腔的异常信号和增强的异常静脉血管，因此,屈颈MRI平扫+增强是平山病诊断有效的检查手段，不仅在对平山病的诊断和鉴别诊断中具重要作用，而且在探讨和理解平山病的病因和病理理机制中也具有重要价值。

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