肌营养不良诊断依据—肌肉活检

肌营养不良发病初期症状不明显，很容易误诊为其他疾病，无疑给患者的康复带来障碍。肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊断本病。当然，通过典型的病史和临床表现和肌酸激酶检查、肌电图检查，有时也可以诊断肌营养不良，但不能或很难进行分类诊断。很多医生把其它疾病误诊为本病，可能与没有做病理学检查有关。肌肉活检是观察肌肉病理学改变的手段。目前，不能用任何其他辅助检查包括基因学检查在内来代替肌肉活检。

医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉（黄豆粒大小）进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质（远端或近端受累？）和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检（其理由见相关章节），因此医生建议肌活检检查时，患者或患者家属要充分理解肌活检的必要性和肌活检的适应症，开展肌肉活检具备哪些条件以及肌活检的禁忌症和注意事项，不能盲目的做肌活检，尽可能理解为什么做肌活检检查，积极配合医生的工作。

但必须强调的是，肌肉活检是创伤性检查，一般采用局部麻醉，不用全身麻醉，肌肉活检部位有特殊要求（必须神经肌肉病专业医生在场指导或亲自操作），取出的标本绝对不能被牵拉（被牵拉导致肌肉形态的改变，影响诊断），标本一定要速冻（冷冻不良的肌肉标本无法观察）等等较复杂的程序（这一点与外科切除组织后的一般病理学检查有本质性区别）。

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