贝克型肌营养不良

贝克型肌营养不良（BMD） 是九个类型的一组主要影响自身肌肉的退行性疾病肌肉萎缩症之一。 贝克型进行性肌营养不良（BMD）是由德国医生Becker在20世纪50年代发现。 贝克型进行性肌营养不良患者，最初受影响的肌群主要是胸大肌（该肌群的萎缩使患者的双肩后仰），躯干的肌肉，大腿和小腿的肌肉（这些肌肉的萎缩使患者起立，上楼和维持平衡发生困难）。贝克型肌营养不良是什么？

一、症状表现：BMD 的发病通常在晚童年或青春期，过程是速度较慢，比 DMD 的难以预测。发病晚、病症轻。在5-20岁时发病，青春期或成年期确诊。最初体育活动和军训有困难。广义的弱点首先影响的臀部、 骨盆、大腿和肩膀的肌肉。小腿肚往往都肥大了。贝克型肌营养不良肌肉损失的模式通常始于臀部和骨盆区、 大腿和肩膀。为了补偿弱化肌肉，人可能像企鹅的摇摆步态行走、 走路他的脚趾或腹部突出。肌肉退化率变化了很多后从一个阶段到另一阶段。有些男性20至30岁以上需要轮椅。早中期上肢比下肢力气大，而一些未成年人可需要拐杖等支持身体。通常显病越早越严重，7岁显病的一般在20岁需要拐杖或轮椅，15岁显病的一般在30岁左右需要拐杖或轮椅 ，越迟显病的能步行的岁数越大，一般在显病后十几或二十年内需要轮椅代步。 疼痛和感觉肌营养不良症不会影响神经，直接触摸和其他感官仍然是正常的。BMD的肌肉恶化通常不是痛觉的本身。有些人报告肌肉痉挛，有时，西医通常可以用非处方止痛药治疗。四肢肌肉和心脏肌肉也存在被削弱的抗肌萎缩蛋白缺乏。BMD 的人有些有发展型心肌病 ，心脏肌肉的弱点——因为抗肌萎缩蛋白的缺失。心的肌肉层（心肌) 恶化，就象骨骼肌肉一样。BMD对心脏的损害可以成为危及生命因素，有些人有严重的心脏问题。基于这些原因，与BMD的每个人都应该由心脏监测管理心脏问题，青春期后期或成年早期，或更早如果出现症状，应接受一个完整的心脏评价，BMD至少每10岁年初心脏评价，然后在25岁到30岁每五年应评估。心肌病，但BMD总体上是好的，另外有人已经成功的心脏移植手术治疗。

二、BMD患者的早期症状：

1、BMD患者一般在十几岁或者更晚被发现。BMD病程发展较缓慢，较难预计其病程。2、BMD患者几乎都是男性，但也有极个别的女性也会得此病。

三、病因：直到上世纪 80 年代1986年研究人员发现基因时存在的缺陷, 一个称为一种突变的问题。在1987年，与这种基因相关的蛋白质是标识和命名抗肌萎缩蛋白。基因包含代码或蛋白质，是一切生命形式的重要生物组成成分。BMD由 X 染色体上的一个特定基因的抗肌萎缩蛋白蛋白质只有部分功能。尽管 DMD 基因突变会导致肌萎缩几乎没有功能蛋白或较少，BMD的人有抗肌萎缩蛋白的部分功能。他们的蛋白质，从而使那些贝克型的肌肉退化慢一些。BMD主要影响男孩或个别女孩，从他们的母亲继承或和通过BMD疾病男人一起继承。妇女可以是携带者，但通常不表现出任何症状。更多关于方式基因突变导致假肥大型。

四、寿命：贝克型肌营养不良（BMD）进展缓慢，预后良好。发病后可维持步行25-30年，不影响寿命。智力多正常，心肌受累少。大多数人能生存到中年，如果这种疾病的心脏方面很小，或者他们充分通过医学干预，可以预期更长寿命。

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