很多临床医生对神经肌肉病比较陌生。这也许与神经肌肉疾病的发病率较低有关。实际上,到医院来就诊的很多患者大多数都是以“肢体乏力”、“上楼困难”、“蹲起困难”等肌肉力弱为主诉。还有部分患者已“肢体或身体的某些部位的肌肉发生萎缩或感觉异常或疼痛”为主诉来就...[阅读全文]
肌营养不良发病初期症状不明显,很容易误诊为其他疾病,无疑给患者的康复带来障碍。那么肌营养不良的诊断依据是什么呢?肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊断本病。当然,通过典型的病史和临床表现和肌酸...[阅读全文]
进行性肌营养不良(DMD/BMD)是临床症状相对典型的疾病,肌营养不良的早期诊断、早期综合治疗是绝对必要的。建议,如果怀疑肌营养不良,应该详细检查,首先要明确诊断和分型。...[阅读全文]
肌营养不良的临床表现根据肌营养不良的类型不同而不同,肌营养不良一般分为假肥大型、肢带型、面肩肱型及其他类型。进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心...[阅读全文]
进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性...[阅读全文]
进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。下面我们就来了解 进行性肌营养...[阅读全文]
肌营养不良是与遗传相关的难治性疾病,因此产前诊断是避免 家庭和社会悲剧的较好的方法。虽然产前诊断也带有一定的风险,但与盲目生孩子相比有天壤之别。希望,更多的患儿家属或亲属正确理解相关的医学知识,分享最新的医学研究成果,主动与医生沟通避免悲剧的再...[阅读全文]
DMD基因的改变引起的表型与Dystrophin表达程度,尤其是功能区的表达有密切相关。既不表达Dystrophin或Dystrophin的重要功能区的缺陷可导致DMD,而Dystrophin表达轻度缺陷或非重要功能区的缺陷可导致BMD。...[阅读全文]
进行性肌营养不良给患者的身心健康带来严重的危害,为了帮助进行性肌营养不良患者早日恢复健康,我们可以从多方面来辅助进行性肌营养不良的治疗...[阅读全文]
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病,以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。本病是由于X染色体基因突变所致,男孩患病机率为50%,女孩染色体有病变但大多不患...[阅读全文]
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