渐冻人症诊断应注意的问题

临床上类似肌萎缩侧索硬化症（ALS）表现（肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性）的疾病有许多，大部分预后较好或相对较好。而ALS的诊断主要依靠临床症状及体征，因此，在ALS的诊断过程中应进行必要的血清学、影像学、电生理学及脑脊液检查，尽可能地排除某些类似（mimic-ALSsyndrome）ALS及ALS样（ALS-like syndrome）表现的疾病，做出正确的诊断。

（一）、电生理检查 电生理检查可以支持或排除ALS及相关疾病的诊断。其中针对电极检查和神经传导尤为重要，是诊断ALS最重要的辅助检查手段。肌电图检查可以发现临床下的病灶，可鉴别神经源性及肌源性异常肌肉萎缩，故有诊断的意义。另外，ALS的神经传导是正常的，而某些疾病如多灶性运动神经病则有明显的传导阻滞，故有鉴别诊断的意义。同时电生理检查还可以检测ALS的病情进展，用来评估预后。需要注意：电生理检查异常出现常常与病情发展有关，如果下运动神经元受累轻、进展慢，电生理检查所见到的异常表现可能很有限；相反，如果下运动神经元受累重、进展快或ALS的晚期，电生理检查所见到的异常表现将非常明显；另外，由于检查部位的局限性，有时可能会出现假阴性的检查结果。

（二）、影像学检查 对于疑诊为ALS的患者，进行影像学检查的目的是为了鉴别某些与ALS类似的疾病，如锥管源性脊髓病、脊髓空洞症、脑干肿瘤等。最常用的有CT和MRI，尤其是MRI检查更能明确地显示大脑和脊髓的实质，因此有更大的临床意义，另外，胸部X线检查可以发现或除外肺部肿瘤及某些相关的疾病；消化道造影可以发现或除外消化道的肿瘤性疾病，从而可以确定或除外肿瘤性疾病引起的ALS样表现。

（三）、血清学检查 对ALS患者进行血清学检查有以下两个目的；（1）ALS不同于传统的炎症、感染、免疫、中毒或代谢性疾病，各种与这些疾病相关的实验室检查结果应正常；（2）某些怀疑是ALS的患者,通过血清学检查可能会发现前面已经提出的ALS相关综合征，这些综合征具有特殊的实验室检查结果及流行病学特征，如甲状腺及甲状旁腺疾病伴发的ALS综合征，其甲状腺功能或甲状旁腺功能及钙磷代谢异常。下面列出怀疑ALS的患者需要常规做的血清学检查，包括血常规、血沉、电解质系列、心肌酶系列、甲状腺功能、甲状旁腺功能、自身免疫系列的相关检查、抗GMI抗体检测及肝肾功能检查。对于检测结果的判定，一般来讲，ALS患者的各项结果应正常，异常结果则应根据随访的结果，如果患者经纠正实验室检查异常的治疗，临床症状有改善，那么ALS患者相关综合征的诊断就可以成立，如果实验室检查异常纠正后症状依然存在，甚至加重，这种患者可能是ALS与相关疾病并存。一般讲，临床表现不典型ALS，就更应进行实验室检查。

（四）、ＣＳＦ检查 腰椎穿刺检查由于没有严重的副作用，易被患者接受，也容易显示自身免疫感染肿瘤的证据，因此，对疑有ＡＬＳ的患者应常规检查。一般情况下，ＡＬＳ的ＣＳＦ是正常的，只有少数患者蛋白可轻度升高，不超过０.７５ｇ／Ｌ，而ＣＳＦ中细胞计数增高及寡克隆区带阳性的更为少见。如果ＣＳＦ中蛋白升高，多提示有淋巴细胞浸润性疾病。有人提出，每一个ＣＳＦ蛋白增高的ＡＬＳ样患者都应进行骨髓检查。

（五）、其他  所有的ＡＬＳ患者应检查尿的本周蛋白，ＣＳＦ蛋白增高的患者应做骨髓检查，怀疑有腹部占位性病变的患者应做腹部超声等等。

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