假肥大型肌营养不良的两大类型

假肥大型肌营养不良分两种类型：Duchenne型肌营养不良又称严重型或杜兴型(Duchenne muscular dystrophy，DMD)和Becker型肌营养不良 又称良性或贝克型(Becker muscular dystrophy，BMD)。DMD与BMD的有哪些异同点呢？

(一)病因及发病机制属遗传变性病(占神经系统遗传病29.4%)

两型的遗传特点(异同)：BMD与DMD相同之处：遗传方式：性染色体(X-连锁)隐性遗传;女性为异常性染色体基因携带者，极少发病;男性发病。

基因位点：Xp21号(X染色体短臂2区1带)。

基因产物：抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)，是正常肌纤维的骨架蛋白，有稳定肌细胞膜的作用。

Dys基因大片段缺失或变异时导致结构或功能异常，成为发病的根本原因;

BMD与DMD不同之处——突变方式不同;

DMD：Dys几乎缺如(不足正常的3%)——肌细胞变性、坏死;BMD：Dys减少(尚存85%，数量不足或质量较差)——肌细胞膜形态和功能损害。

(二)临床表现

DMD与BMD相同之处——受累部位相同：骨盆带、臀部、大腿和肩部。

DMD与BMD不同之处——严重程度：DMD 是“严重型”：发病率高、病情严重，早年残疾并死亡。BMD 为“良性型” ：发病率低、症状较轻，进展缓慢，不影响寿命。

1、DMD的临床表现：

婴儿期：运动发育较迟缓。

3岁后：动作笨拙，跑跳不及同龄儿童。

5-8岁：症状明显，四个典型体征：

①“鸭步”步态：臀肌、髂腰肌和股四头肌无力——走路时足跟不能着地，腹部前凸，骨盆向两侧上下摆动。

②Gower征：腹肌和髂腰肌无力——患儿仰卧位起立时，先翻身俯卧，再双手依次支撑地面和下肢后伸腰缓慢站起。

③“翼状肩”或“游离肩”：肩胛带肌萎缩无力——举臂无力;前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。

④“假性肥大”：90%腓肠肌(臀肌、三角肌)饱满但力弱，触之坚硬，如硬橡皮。

11岁左右：不能行走，轮椅代步。

14-21岁：被迫卧床，完全丧失活动能力，并发肌肉痉挛、关节挛缩，褥疮、肺炎、心衰而死亡。病程不超过20年。

病程演变：①、出生时即发病→②、3-5岁肌无力→③、6-13岁丧失步行能力→④、20-30岁死亡。

死因：心肌受累、脊柱变形所致限制性呼吸衰竭

2、BMD的临床表现

具有DMD的所有特征：肌无力自双下肢近端开始：表现为跑步困难，容易跌倒，上楼费力。而后四肢近端及盆带肌受累：鸭步——上楼困难——坐卧位起立困难——足尖走路；发病晚，症状轻：在5-20岁时发病，青春期或成年期确诊，最初体育活动和军训有困难。进展缓慢、预后良好：发病后可维持步行25-30年，不影响寿命，智力多正常，心肌受累少。

DMD 与BMD☆ 相同点

X-连锁隐性遗传：女性带基因，男性发病

基因位点：Xp21

基因产物：Dys

受累部位：骨盆带、臀部、大腿和肩部

☆不同点

DMD：Dys缺失，肌细胞变性、坏死。

发病早(3岁)、病情重、进展快、早年致残死亡

典型体征：“鸭步”步态、Gower征、“翼状肩”、 “假性肥大”

BMD：Dys减少，肌细胞膜功能受损

发病晚( 5-20岁)，症状轻，进展缓慢、预后良好，不影响寿命。

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