什么是“进行性肌营养不良”

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。

近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理?

病理：肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白，质软而脆。镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显著不等，有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失，有空泡形成，玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大，并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。电镜下可见基底膜皱褶，肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶元纤维增多等。组织化学染色两种肌纤维均见受累。假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。

病状和体征：进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。

检查时可发现垂肩，"翼状肩"和"游离肩"。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见，最早症状常为上臂抬举无力，以骨盆带肌肉萎缩无力为主时，初起表现为行走笨拙，易跌倒，登楼梯及起立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起，摇摆，称为"鸭步"。从而仰卧位起立时，必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。

这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者，主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失，通常无肌肉关节疼痛，无感觉障碍。

临床分类：根据起病年龄，病变分布范围，及遗传形式等确定进行性肌营养不良的类型，一般分为以下几型。

（一）假性肥大型肌营养不良 为儿童常见的一类肌病。属X连锁隐性遗传，发病主要见于男孩，主要临床特点为早年起病，以骨盆带肌肉的无力为突出症状，可有鸭步和Gower′S征阳性。躯干及四肢近端肌肉萎缩，有"翼状肩胛""游离肩"。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展相当迅速，多数在15岁左右即不能行走，产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。

良性假性肥大型肌营养不良症（Becker型肌病）临床表现与假性肥大型肌营养不良症相类似，但病程进展较慢，预后较好。与DMD的区别在于发病年龄较晚，病情较轻，亦有肌肉的假性肥大。

（二）肢带型 呈常染色体隐性遗传。常在20岁左右发病，两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带，常不对称。患者通常两臂上举无力，梳头困难，经10－20年逐渐蔓延及骨盆带肌肉，但也有骨盆带先受累者。

（三）面肩肱型 属常染色体显性遗传。男女均可见，多在青春期发病，为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩胛带肌肉首先受累，患者面部表情欠佳，双侧眼睑闭合不全，唇肌无力，不能作皱额、鼓气及吹口哨等动作。额纹和鼻唇沟消失，嘴唇增厚而微翘，称"肌病面容"。肩胛带肌肉的受累表现为肩胛带松驰，肌萎缩和无力以冈上肌、冈下肌、菱形肌和前锯肌等为显著。最早症状常为上臂抬举力弱，三角肌、肱二头肌、肱挠肌等多先受累。检查可见垂肩，"翼状肩"和"游离肩"等征象。病情进展缓慢，有的患者数年后可静止发展。经过较长时间可逐渐累及躯干和骨盆带的肌肉，大多不引起严重的行动障碍。

（四）远端型 甚少见，属于染色体显性遗传。发病在40－60岁。肌无力和萎缩始于手和足的小肌肉，亦可逐渐向近端发展。

（五）眼肌型 本病较罕见。遗传类型尚不清楚。起病年龄不一，以30岁左右发病多见。单纯眼肌型表现为双侧眼睑下垂及轻度眼外肌无力，无明显复视。眼咽肌型以缓慢进行的眼肌麻痹，吞咽困难和构音障碍为主要表现，但也可伴有躯干和肢体肌肉受累的表现。少数病例合并中枢神经系统损害，智能低下，视网膜色素变性，性腺萎缩及心肌损害等。

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