进行性肌营养不良如何诊断？

进行性肌营养不良（DMD/BMD）是临床症状相对典型的疾病，肌营养不良的早期诊断、早期综合治疗是绝对必要的。建议，如果怀疑肌营养不良，应该详细检查，首先要明确诊断和分型。 进行性肌营养不良如何诊断？

肌酶显著升高。肌酶是诊断进行性肌营养不良的一个重要检测，只需要验一次血即可。肌酶是一些在肌肉中存在的酶，常用的肌酶包括肌酸激酶（CK）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）等。进行性肌营养不良患者肌膜被破坏，这些肌肉中的酶大量释放到血液中，造成血液中这些酶的含量升高。因此，各种肌酶升高实际所提示的是肌肉的破坏。在这些指标中，最具有代表性的是肌酸激酶CK。典型的进行性肌营养不良患者血液中的CK值常常高于参考值数十倍，达到1-2万U/ml，而正常人通常只有100-200U/ml。

尽管CK是判断进行性肌营养不良的重要依据，但是与任何疾病一样，不能依靠一项血液生化指标来做诊断。进行性肌营养不良并不是造成CK急剧升高的唯一原因，其他类型的进行性肌营养不良、横纹肌溶解症等也可能造成CK很高。同时，CK轻度升高的患者不能盲目诊断进行性肌营养不良，尤其是CK只是正常值的几倍的情况，往往提示先天性肌病等其他肌肉疾病存在的可能。对于进行性肌营养不良患者自身，CK的值也会有波动，并会随着疾病的进展缓慢下降，这种下降并不是疾病在好转，而是提示残留的肌肉组织越来越少。

此外，还有一点必须注意。这些肌酶并不单纯在肌肉中存在，如ALT和AST在肝细胞中也大量存在，肝炎患者的ALT和AST也会升高。有些孩子在日常体检中（如入园或入学体检、因感冒腹泻等在医院验血）发现ALT和AST升高被当做肝炎反复治疗而不见指标下降，其实是进行性肌营养不良患者，这种情况并非个例。由于ALT和AST通常被作为“肝功能”检查，一旦发现问题就以为是肝有问题，因此诊断必须结合临床和其他检查综合判断。

除了肌酶检查以外，肌电图也是进行性肌营养不良的传统辅助检查手段。肌电图能够较好地区分神经源性和肌源性损害，一些较特征的肌电图表现能够提示肌营养不良的诊断。但是，肌电图的准确性受到一些因素的制约，比如患者的合作性和检测医生的水平，有时候肌电图的结果也会和实际诊断存在出入。因此，尽管肌电图是一项非常有用的检查，然而也不能单纯依靠肌电图对进行性肌营养不良做出诊断。

通常来说，结合临床症状、体征、肌酶和肌电图检查，进行性肌营养不良的临床诊断基本可以确定。但是，诊断进行性肌营养不良的最准确方法依然是DMD基因突变检测和通过肌肉活检进行组织学水平检查。并非所有进行性肌营养不良患者的表现都很典型，各种因素都可能影响临床判断。同时，对于很多家长和家族中的其他亲属而言，诊断一方面是为了确诊孩子的疾病，另一方面是为了获得避免再发的方法。在这种情况下，只有DMD基因诊断可以达到相应的目的。

如果您还有什么不明白的，请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333。