如何确诊贝克型肌营养不良？

如何确诊贝克型肌营养不良？肌营养不良的危害我们有目共睹，如何及早发现及早确诊该病呢？

1. 贝克型肌营养不良症状须包括持续性及对称性的肌无力和萎缩，以近端肢体的肌肉之影响大於远端的肌肉，初期时只有下肢肌肉呈现变化,且常合併有腓肠肌的肥大。病患可能只呈现长期性的四头肌无感。有些患者在活动时常会诱发肌肉痉挛，在疾病的后期会出现手肘的挛缩，且可能同时有心肌病变。

2.若有肌跳症(fasiculation)或感觉丧失，诊断就被排除。

3.16岁以前还不需要轮椅代步。

4.血液中的 CPK (肌氨酸激脢)值上升至少5倍以上(要参考其年龄及活动量)。

5.肌电图：呈现短且小的多相动作电位，纤维颤抖及正波，但运动及感觉神经传导都正常。

6.肌肉切片：肌肉纤维有不正常的差异(蔓延性或呈小团的萎缩及肥大纤维)，有再生的纤维团，但大部份是蔓延性之坏死纤维，在疾病的某些过程或阶段，可能有少许在组织学上相似的纤维出现了群集(grouping)及有结缔组织与脂肪组织增加的现象。

7.肌肉切片上发现的肌缩蛋白(dystrophin)呈现不正常的分子量或总量。

8.DNA诊断－贝克型的突变於dystrophin的基因上，病人与家族内的其他个案的有相同haplotype及涉及紧密联繫的遗传标记。

9.有性联(X-linked)的隐性的遗传的家族史。

诊断评估：确定诊断需有之要件

A. 若是家族内第一个个案：要素1，2，3，4，5与8；或6与7都存在。

B. 家族内的其他个案(根据第9个因素)，必须符合A以下的标準：

若个案是直系亲属：要素4 (至少一次)。

在其它情况下：要素1，2，3，4，5与8；或6与7 DNA研究：

肌缩蛋白(Dystrophin)的基因於1986年被复製成功，从此在65%的个案当中，可发现此基因有显著的重新排列组合的现象(即被删除或重覆)。从1985年开始，此基因的携带者或及產前检查可利用Xp21上的多形性标记(polymorphic markers)诊断出来。Polymerase chain reaction (PCR)的技术已能改善杜兴型。

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