女性肌营养不良的临床特征

DMD是X连锁隐性遗传病，患者绝大多数为男性，传统观点认为杂合子的女性为携带者而不发病，但国内外均有女性患病的报道，其发病率很低，甚至表现为典型的DMD症状。女性DMD的临床特征如下：

(1)发病年龄不一，从儿童期到成年期均可发病；

(2)临床症状轻重不一，多数病情较轻，类似典型Becker假肥大型肌营养不良症，多成年起病，肌无力及肌萎缩较轻，病情发展较缓慢，基本不影响寿命。少数重症者似典型DMD，起病年龄早，肌无力及萎缩明显，可有双腓肠肌假性肥大及心脏异常，一般于20多岁死于呼吸及循环衰竭。

有报道的母子共患家系中，母亲25岁发病，四肢近端无力，目前40岁，仍然可以行走，生活可以自理，查体发现鸭步以及双腓肠肌假性肥大，腱反射存在， 9重PCR显示母子两人为非缺失型DMD， STR-PCR检测发现儿子抗肌萎缩蛋白基因第45号内含子缺失。本研究女患者4岁起病， 11岁不能上楼， 12岁走平路困难，与通常的男性DMD患者相比病情进展较为缓渐，但在女性发病中应属重症；

(3)辅助检查结果类似于男性DMD。包括血清酶显著增高、肌电图表现为肌源性损害、心电图及心脏超声异常。而骨骼肌冰冻切片的抗肌萎缩蛋白免疫荧光检测常显示阴性及阳性纤维并存， 病情的严重性与阳性纤维的数量成反比。

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