欢迎进入石家庄民生中医院官方网站!电话咨询:400-7078-333

进行性肌营养不良如何诊断?

更新日期:2019-11-30 来源:未知 作者:李医生

进行性肌营养不良(DMD/BMD)是临床症状相对典型的疾病,肌营养不良的早期诊断、早期综合治疗是绝对必要的。建议,如果怀疑肌营养不良,应该详细检查,首先要明确诊断和分型。 进行性肌营养不良如何诊断?

肌酶显著升高。肌酶是诊断进行性肌营养不良的一个重要检测,只需要验一次血即可。肌酶是一些在肌肉中存在的酶,常用的肌酶包括肌酸激酶(CK)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)等。进行性肌营养不良患者肌膜被破坏,这些肌肉中的酶大量释放到血液中,造成血液中这些酶的含量升高。因此,各种肌酶升高实际所提示的是肌肉的破坏。在这些指标中,最具有代表性的是肌酸激酶CK。典型的进行性肌营养不良患者血液中的CK值常常高于参考值数十倍,达到1-2万U/ml,而正常人通常只有100-200U/ml。

尽管CK是判断进行性肌营养不良的重要依据,但是与任何疾病一样,不能依靠一项血液生化指标来做诊断。进行性肌营养不良并不是造成CK急剧升高的唯一原因,其他类型的进行性肌营养不良、横纹肌溶解症等也可能造成CK很高。同时,CK轻度升高的患者不能盲目诊断进行性肌营养不良,尤其是CK只是正常值的几倍的情况,往往提示先天性肌病等其他肌肉疾病存在的可能。对于进行性肌营养不良患者自身,CK的值也会有波动,并会随着疾病的进展缓慢下降,这种下降并不是疾病在好转,而是提示残留的肌肉组织越来越少。

此外,还有一点必须注意。这些肌酶并不单纯在肌肉中存在,如ALT和AST在肝细胞中也大量存在,肝炎患者的ALT和AST也会升高。有些孩子在日常体检中(如入园或入学体检、因感冒腹泻等在医院验血)发现ALT和AST升高被当做肝炎反复治疗而不见指标下降,其实是进行性肌营养不良患者,这种情况并非个例。由于ALT和AST通常被作为“肝功能”检查,一旦发现问题就以为是肝有问题,因此诊断必须结合临床和其他检查综合判断。

除了肌酶检查以外,肌电图也是进行性肌营养不良的传统辅助检查手段。肌电图能够较好地区分神经源性和肌源性损害,一些较特征的肌电图表现能够提示肌营养不良的诊断。但是,肌电图的准确性受到一些因素的制约,比如患者的合作性和检测医生的水平,有时候肌电图的结果也会和实际诊断存在出入。因此,尽管肌电图是一项非常有用的检查,然而也不能单纯依靠肌电图对进行性肌营养不良做出诊断。

通常来说,结合临床症状、体征、肌酶和肌电图检查,进行性肌营养不良的临床诊断基本可以确定。但是,诊断进行性肌营养不良的最准确方法依然是DMD基因突变检测和通过肌肉活检进行组织学水平检查。并非所有进行性肌营养不良患者的表现都很典型,各种因素都可能影响临床判断。同时,对于很多家长和家族中的其他亲属而言,诊断一方面是为了确诊孩子的疾病,另一方面是为了获得避免再发的方法。在这种情况下,只有DMD基因诊断可以达到相应的目的。

如果您还有什么不明白的,请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333