运动神经元病治疗及处理原则

运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一种进展性神经肌肉疾病，由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部的肌肉逐渐无力，而动眼肌及括约肌不受累。临床表现包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、脊髓性肌萎缩(SMA)、原发性侧索硬化(PLS)及进行性延髓麻痹(PBP)等多种综合征。散发，隐袭起病，进展缓慢，呈致死性，病程1-7年，在发病后五年内通常由于呼吸衰竭死亡。该病第一例由Charcot(1869)报告距今已有100多年，对其病因及发病机制做了广泛研究，提出了重金属中毒、植物和药物中毒、营养代谢、细菌毒素、病毒感染、自身免疫和遗传学等学说，但均未获定论。MND大多数病例为散发性(90-95%)。仅有5-10%为家族性、常染色体显性遗传，最近已在家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)发现了遗传基因，并定位于第21对染色体长臂(21q)。MND中还有一种特殊形式是合并帕金森-痴呆的关岛型。散发性病因不明，也无有效的治疗措施。

目前临床MND治疗大多为对症治疗、康复治疗，针对病因的治疗根据不同学说也进行了许多研究。本文就MND已经进行和正在进行的不同试验性治疗进展加以综述。

对神经科医生来说，对MND的处理包括：恰当和准确的诊断；对自然病程，预后及对患者朋友与医生所做的理疗和心理治疗效果的充分理解；熟悉对症治疗、康复医学及镇静治疗技术，社会学及伦理学诸方面；寻找研究MND治疗及病因新机会的洞察力。

一、确定诊断告知患者：一旦由症状体征作出初步诊断，并经过肌电图证实，且由实验室检查除外其它疾病，应及时而恰当的告知患者及家属真实的诊断和预后。并且和患者预约，每月复诊随诊一次，观察病情变化，以进一步确定预后和分型。

二、随访：MND并不是常见病，患者对其所知甚少。应明确向患者交代病情进展，大部分人智力，性功能和大小便功能保持完好。应该鼓励患者尽量坚持进行正常的生活。鼓励患者参观康复中心，进行肢体功能训练。

三、抗抑郁治疗：大多数患者都可表现有幻灭，绝望，愤怒，易激惹。后期绝大多数不仅对配偶、朋友，而且对医生也产生对立情绪。

四、并发症的治疗：

(一)、构音障碍： 在临终前绝大多数患者有构音障碍(O?brien T 1992)，在国外临终关怀机构(hospice setting) 入院时只有25%的患者有正常说话能力。及早期由语言康复医生指导非常重要。处理措施包括鼓励患者减慢讲话速度，局部使用冰块或巴氯芬beclofen能帮助患者减轻舌肌痉挛，软腭修复及软腭抬高也有帮助。

(二)、流涎(Salivation)：严重球部症状的患者经常遇到一个问题就是流涎。正常人每天有2-3百毫升的唾液产生并吞咽入肚。丧失自主吞咽功能后，头部在直立位时就可造成流涎。应该让家属及朋友知道流涎并不是智能受损的征象。帮助措施包括颈部支持，头位校正，口腔感染的治疗。已证实抗胆碱能制剂如阿托品或东莨菪碱皮肤涂擦有效，阿米替林(Amitriptyline)可帮助患者改善睡眠和心境

(三)、吞咽困难(swallowing)：在50-70%的MND患者咽下困难是主要问题，可导致窒息脱水体重下降流涎和吸入性肺炎。应鼓励患者吃自己觉得轻松舒适的食品，避免刺激性。食物造成的咳嗽和憋气。有些药物可以帮助解决吞咽困难:beclofen减轻痉挛，有时剂量可达80至90毫克。抗胆碱能制剂通常无效并可增加流涎。必要时可下鼻饲避免经口呛咳引起的上呼吸道感染。

(四)、通气衰竭：绝大多数MND患者死于呼吸衰竭，通常合并不同程度的吸入性肺炎。膈肌无力是疾病早期。

(五)、痉挛： 使用benzodiazepine，baclofen，dantrolene

(六)、疼痛：大约45-64%的患者会因肌肉痉挛、关节僵硬、便秘腹强直及皮肤压迫出现疼痛。处理措施包括:首先摆正姿势使患者处于放松的体位。药物可用肌松剂(benzodiazepine， baclofen)，非激素类抗炎药及阿片制剂(病情晚期)。

(七)、便秘：由于会阴肌肉无力，不恰当的饮食。抗胆碱能制剂和阿片制剂。处理措施包括增加食物内纤维含量。增加水分摄入。

(八)、最后阶段：以减轻患者痛苦可使用吗啡类制剂。

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