进行性脊肌萎缩

进行性脊肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病，由脊髓内神经细胞变性所致。变性限于脊髓前角α运动神经元。进行性脊肌萎缩是一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。进行性脊肌萎缩症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。进行性脊肌萎缩症主要影响近端肌，即最靠近躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。

病因：确切原因仍不清楚。有人记述进行性脊肌萎缩症的常染色体隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤。

病理：进行性脊肌萎缩发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。

当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就进行性脊肌萎缩症而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。

特点：是进行性脊肌萎缩和肌软弱，反射消失，感觉障碍不出现。

症状：对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重。肌肉松弛：张力极低，反射减低或消失。肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

病程：进行性脊肌萎缩病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

诊断：根据进行性脊肌萎缩症起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。
辅助检查：血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

治疗：目前西医仍对进行性脊肌萎缩症无有效治疗方法。一般为肌萎缩对症治疗，防止畸形，控制肺部感染，可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂、山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。

如果您还有什么不明白的，请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333。