如何避免假肥大性肌营养不良发病？

假肥大性肌营养不良是最常见的一种进行性肌营养不良症。患病率低，为X-连锁隱性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。发病年龄在5岁左右，本病的特点是肌萎缩呈进行性发展，预后差。本病的发生主要是基因突变所引起的，没有家族史，是由基因新突变造成。 肌营养不良的产生也是由于假肥大性肌营养不良基因突变所引起，通常突发后产生的异常假肥大性肌营养不良蛋白仍具有一定功能，因而临床症状比假肥大性肌营养不良轻得多。如何避免假肥大性肌营养不良发病？

患者出生时的活动正常，如坐姿、抬头等。自1岁以后开始逐渐出现行走和站立困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患者易跌倒，动作笨拙，走路摇摇晃晃，上楼梯或由坐、臥位起立困难。

随着病情的不断进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患者从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立。患者双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射消失或减弱。也有部分患者表现为行为异常。病情呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患者最后卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎等并发症，而在 20 岁前死亡。假肥大性肌营养不良患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。

一、新生儿筛选

目的是很早发现小儿和携带者。出生后六到十周后测定血清肌酸磷酸激酶活性为优先选择。

二、产前诊断

有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患者的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占50%，这个时候可抽取胎盘血清做血清肌酸磷酸激酶测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，要做人工流产。阴性或为女婴，则会让其出生。

三、检出携带者

很少发现携带者，教育其婚姻和生育，可以减少进行性肌营养不良患者和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清血清肌酸磷酸激酶和血清肌酸磷酸激酶-MB 活性最为简便、实用。

因为假肥大型肌营养不良的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白缺乏，在现在还没有找到一种可逆转假性肥大病程的有效疗法。所以要强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少假性肥大的发生

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