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面肩肱型肌营养不良症

更新日期:2019-09-21 07:52:21 来源:本站作者:admin

面肩肱型肌营养不良症(英文名:Facioscapulohumeral muscular dystrophy,简称:FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,属于肌营养不良症的一种类型。受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:facies,在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula,在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;humerus,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例,男女均可受累,发病年龄差异很大,常难以确定,一般为5-20岁,婴儿期亦有发病,儿童期发病似进展较快,少数病人在成年期发病。首发症状不易确定,因发病隐袭,症状轻,常被患者忽略,通常出现于面肌,表现为闭眼、示齿力弱,严重时闭目露白,不能吹口哨,由于嘴唇外噘及发笑时牵动微弱呈横微笑,出现特殊的肌病面容,面肌力弱可以是双侧,也可局限于单侧

临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征,并可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等,双侧受累肌肉常不对称。本型病人肌肥大和肌挛缩少见,部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。心脏常不受累,CK仅在部分病例升高。由于其临床表现变异很大,早期单靠临床诊断有一定的困难。目前对本病尚无有效的治疗方法,遗传咨询和产前诊断是预防本病遗传的关键。面肩肱型肌营养不良症基因定位于染色体4q35,目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。因为FSHD的进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认为它不会危及生命,大部分患者都有正常的寿命

易发病人群:一些医师把FSHD分为成人型和儿童型两种类型,成人型(包括从青春期开始的 FSHD)较儿童型常见得多。在任何一个类型的FSHD中,面部肌无力都可能从童年开始,其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重,有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。

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