痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，遗传性痉挛性截瘫)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重，皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。遗传性痉挛性截瘫的临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

遗传性痉挛性截瘫的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的遗传性痉挛性截瘫(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占遗传性痉挛性截瘫的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。

遗传性痉挛性截瘫的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。

遗传性痉挛性截瘫的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前，基因诊断已成为可能，但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 遗传性痉挛性截瘫-7型的诊断。

目前，无特异治疗可以预防、延缓、逆转遗传性痉挛性截瘫患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。定期进行物理治疗极为重要，可以保持并改善 关节活动度和肌力，保持心血管系统的有氧健身条件，但并不能阻止病情进展。患者必须在物理治疗师指导下进行每周数次运动治疗，减轻肌肉的废用性萎缩，提高耐力，减轻疲劳，防止痉挛和抽筋，改善和保持关节活动度 和肌力，且能减轻紧张，具心理治疗作用。遗传性痉挛性截瘫患者痉挛性和无力并存，对被动伸展的抵抗力增高，训练困难，抗痉挛性药物可减轻痉挛程度，提高物理治疗效果，可选择以下物理治疗项目：肌力训练，可提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力，同时，减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌，缓解背痛；伸展训练保持或提高关节活动度 ，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋；有氧训练改善心血管适应性，减轻疲劳，提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是较好的选择。

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