什么是面肩肱型肌营养不良？

面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症的一种，该类患者近些年来发病率也在逐渐的上升，通过调查发现，很多面肩肱型肌营养不良的患者在发病的初期往往不能做到早发现，早治疗，一致于病情不断的恶化，此时再就诊治疗的难度也会随之增加，因此，了解面肩肱型肌营养不良症的症状表现对于早期诊断具有非常重要的意义。

一、面肩肱型肌营养不良症的类型

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩上臂等部位的肌肉。一些医师把FSHD分为成人型和儿童型两种类型，成人型(包括从青春期开始的 FSHD)较儿童型常见得多。

在任何一个类型的FSHD中，面部肌无力都可能从童年开始，其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重，有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。

二、面肩肱型肌营养不良症的症状

不同面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。

通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。

在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。

(1)面部肌无力

面部肌无力会使病人难于用吸管喝饮料，微笑也有困难。

面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。

最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。

让人更加关心的是：眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。随着病情进展，有时眼睛在睡觉后会变干，这会对眼睛产生伤害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼烧感或眼睛发干，表明病人晚上睡觉时眼睛没有完全闭上。因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛。

(2)肩部肌无力

大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉无力，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做“翼状肩”，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。

发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。

(3)小腿肌无力

随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”(foot drop)。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。

(4)臀部肌无力

有些病人骨盆部位(医生把它叫做骨盆带)也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部肌无力可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。

(5)非对称性肌无力

大部分FSHD病人身体左右侧的肌无力多少有一些不对称，部分病人的不对称表现得很明显。这种不对称在其他大部分的肌营养不良疾病中很少见，其原因尚不清楚。

如果您还有什么不明白的，请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333。