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肌营养不良的症状表现是什么呢?

更新日期:2019-09-21 07:18:07 来源:本站作者:admin

肌营养不良相信大家一定不会陌生,患者朋友对它恨之入骨啊。那么肌营养不良的症状表现是什么呢?对于我们预防肌营养不良非常重要,要知道肌营养不良的种类也是很多的,而且不同种类肌营养不良的症状也是不同的。下面我们就去了解一下吧。

肌营养不良的症状表现:

(一)假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。偶亦有女性病例。按起病年龄和预后可分为Duchenne型和Becker型,Duchenne型肌营养不良症更为常见而严重,发生率约为1/3000~1/4000个成活男婴。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直。大腿,然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐步发展,某些儿童可能由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商(IQ)常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。右胸导联可见R波异常增高,肢体导联和左胸导联可见Q波加深。

Becker型肌营养不良症的发病率为Duchenne肌营养不良症的1/10。青少年起病,亦属性链环隐性遗传。假肥大和心电图异常等大体与Duchenne型相同,但病程进展慢。有的病人最终亦只能在轮椅上生活。多数无智能异常。预期寿命略低于一般人群。

(二)面-肩-肱型呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一,轻者可无任何主诉,在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病,常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似"衣架"。前臂肌肉正常。病程进展缓慢,躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

(三)肢带型较复杂,常为非单一疾病,有的呈常染色体隐性遗传。两性均可罹病。多数在青少年起病,个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢,逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,一般不影响寿命。

(四)眼肌型少见。部分病者呈常染色体显性遗传。突变基因位第14对染色体上,基因性质尚未清楚。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

(五)远端型根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。

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