强直性肌营养不良的病理病因

强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。强直性肌营养不良可发生于任何年龄，但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。

一、强直性肌营养不良的病因：

强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。

全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红神经组织膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关，基因定位于3q21.3染色体。

二、强直性肌营养不良的病理：

典型肌肉病理改变为神经组织核内移，呈链状排列，肌神经组织大小不一，呈镶嵌分布;肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌神经组织坏死和再生不明显。

关于强直性肌营养不良的病因及病理如上所述，通过了解强直性肌营养不良的病因及病理我们可以了解到强直性肌营养不良症并非一般的疾病，病理较为复杂，患者肌神经组织呈进行性损伤，如果不及时治疗，将会导致心肌衰竭。

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