肌营养不良的产前诊断该如何进行？

肌营养不良是与遗传相关的难治性疾病，因此产前诊断是避免家庭和社会悲剧的较好的方法。虽然产前诊断也带有一定的风险，但与盲目生孩子相比有天壤之别。希望，更多的患儿家属或亲属正确理解相关的医学知识，分享最新的医学研究成果，主动与医生沟通避免悲剧的再次发生。

进行性肌营养不良在一个家庭中重复发生的概率非常大：男婴重复发生的概率约为50%。因此，如果女方家里的兄弟或者叔叔有肌营养不良这种疾病，那么她较好提前进行遗传咨询。因为在这种家庭中的女性很有可能隐性携带X-连锁疾病的基因。 其中，杜氏肌营养不良（假肥大型肌营养不良）也可以是在没有家族病史的情况下散发。其发病原因是孕妇体内发生基因突变，并将这一遗传性状传递给她生的男孩并导致其发病，而如果她再生其他的男孩则都是正常的。在这种情况下，较好应该去诊断一下，这到底是孕妇生殖系统永久性的基因突变，还是偶然发生的一次突变。

肌营养不良产前诊断---时机

产前诊断有2个时间窗口：首先10-12孕周采集绒毛；次选为15-18孕周采集羊水。选择绒毛进行产前诊断的理由有3条。

（1）、防止母源污染：ＤＭＤ和ＳＭＡ以缺失型突变为主，母源污染将导致诊断错误，发生血性羊水时若不经培养则直接导致诊断错误，而绒毛则可通过形态检查准确挑选。

（2）、早期诊断：如胎儿受累，处理比较方便（夫妇的知情选择），而且万一取材失败或分析中出现问题，还可在稍后时间取样水；采集羊水在孕中期，万一发生血性污染则需进行羊水培养，回旋余地太小，重新取样时间上比较困难。

（3）、成功率高：绒毛提取的ＤＮＡ质好量多，成功率高。

肌营养不良产前诊断－－策略

由于基因突变情况复杂，产前诊断前要进行先证者预分析，以确定其基因突变细节及父母基因多态性标记是否提供了杂合状态的信息，以确定在该家系中实行产前诊断的途径和策略。

确定胎儿性别：

如胎儿为男性，则应针对先证者的基因突变或多态性标记进行分析，确定胎儿是否获得突变等位基因；如为女性，则可停止基因诊断，因为女性杂合子通常不患病。

由于肌营养不良的种类特别多（常见的有几十种以上），临床诊断和分类诊断有很多困难。临床表现、肌电图、生化检查为诊断提供有力的依据。尤其，肌肉活检为肌营养不良的诊断、分类诊断和鉴别诊断提供最有力的证据，且不能用其他诊断手段来代替。

目前，我们可以检测出如下肌营养不良的基因，为产前诊断提供分子诊断依据。希望怀疑肌营养不良的患者家属随时与我联系。我也想真诚的为患者排忧解难。医生和患者的互敬互信是沟通的前提。欢迎相关患者一起分享科研成果。记住产前诊断有风险，但其风险远远小于盲目生产。

如果您还有什么不明白的，请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333。