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痉挛性截瘫

更新日期:2019-10-25 来源:未知 作者:管理员

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,遗传性痉挛性截瘫)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重,皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重;双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。遗传性痉挛性截瘫的临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态

遗传性痉挛性截瘫的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的遗传性痉挛性截瘫(共117个家系,435例患者)的遗传特点,发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系,约占遗传性痉挛性截瘫的35.04%、11.11%、1.71%,与国外报道遗传形式基本一致。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征发病机制至今仍不清楚

遗传性痉挛性截瘫的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。可伴有视神经萎缩视网膜色素变性锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。

遗传性痉挛性截瘫的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病。因此,遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前,基因诊断已成为可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 遗传性痉挛性截瘫-7型的诊断。

目前,无特异治疗可以预防、延缓、逆转遗传性痉挛性截瘫患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。定期进行物理治疗极为重要,可以保持并改善 关节活动度和肌力,保持心血管系统的有氧健身条件,但并不能阻止病情进展。患者必须在物理治疗师指导下进行每周数次运动治疗,减轻肌肉的废用性萎缩,提高耐力,减轻疲劳,防止痉挛和抽筋,改善和保持关节活动度 和肌力,且能减轻紧张,具心理治疗作用。遗传性痉挛性截瘫患者痉挛性和无力并存,对被动伸展的抵抗力增高,训练困难,抗痉挛性药物可减轻痉挛程度,提高物理治疗效果,可选择以下物理治疗项目:肌力训练,可提高未受损肌肉的力量,代偿无力肌的肌力,同时,减缓肌肉萎缩尤其是小腿肌,缓解背痛;伸展训练保持或提高关节活动度 ,减轻并发症,如肌腱炎、滑囊炎和抽筋;有氧训练改善心血管适应性,减轻疲劳,提高耐力。步行、骑自行车、游泳、水上健身操等是较好的选择。

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