腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先报道，是遗传性周围神经病中最常见类型，发病率1/2500。具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）和 CMT2型（轴索型）；神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。

一、病因及发病机制：   CMT多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。可有散发病例。

二、病理：周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性节段脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动核感觉神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，当累及感觉后根纤维时，薄束变性比楔束更严重；自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。

三、临床表现

（1）CMTl型（脱髓鞘型）：>

1、发病年龄：儿童晚期或青春期（10岁以内）。

2、病程：慢性进展性病程（非常缓慢），长时期内稳定，严重程度不同。

3、主要症状：对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，CX出

现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，伴或不伴感觉缺失；常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。

4、体格检查：小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶”状，足屈曲力减弱或丧失。受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。深浅感觉减退可从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴穿透性溃疡罕见，约50％的病例可触及神经变粗。脑神经通常不受累。

5、其他：部分病人虽然存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，有的无临床症状。

（2）CMT2型（轴索型）：发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与CMT1型相似，但程度较轻。

四、治疗及预防

（一）治疗：无特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。

（二）预防：首先进行基因诊断，确定基因型，利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

五、预后：病程进展缓慢，预后尚好。多数可存活数十年，对症处理可提高生活质量。

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